唐氏綜合癥檢測手段“大論劍” 無創(chuàng)DNA技高一籌
發(fā)布時間：2014-04-02 15:52:15 來源：小桔燈IVD 點擊量：次
作為一種新型的產(chǎn)前檢測手段，DNA檢測憑借無創(chuàng)、快捷、精確等優(yōu)勢正受到越來越多準媽媽的關(guān)注。然而，在曲折中前進是新事物發(fā)展的必然規(guī)律，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測臨床應(yīng)用就一直受到部分專業(yè)人士的質(zhì)疑，隨著近年來引進這種技術(shù)的醫(yī)院不斷增多，與之相關(guān)的爭論就愈發(fā)激烈。
質(zhì)疑：無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測目前無法完全替代傳統(tǒng)唐篩
來自上海某大型醫(yī)院的張醫(yī)生對無創(chuàng)DNA檢測一直保持著關(guān)注，并非?？春眠@項技術(shù)的未來。“但從目前來說，將這項檢測稱為無創(chuàng)13號、18號和21號染色體數(shù)目的檢測更合適一些，畢竟，他尚不能夠檢測所有的DNA變異，比如基因突變和染色體結(jié)構(gòu)異常。”
張醫(yī)生的話也得到一些婦科專家的認同。盡管無創(chuàng)DNA技術(shù)對唐氏綜合征的檢測準確率近乎100%，遠遠超出傳統(tǒng)基于血清學標記的唐氏篩查技術(shù)60%的檢出率，但要在臨床中完全取代后者，尚需一定時日。部分醫(yī)生表示，傳統(tǒng)的唐氏篩查通過檢查母體血清中的AFP、HGG、uE3，除了能篩查出18三體綜合征及21三體綜合征高危的孕婦，還可篩查出神經(jīng)管缺陷（NTD）高危的孕婦，雖然準確度不高，卻能達到為孕婦預(yù)警的目的。在得到這些高危信號后，準媽媽可以通過羊水穿刺或臍帶穿刺來進行確診，從而決定胎兒的去留。
此外，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測還未成為有關(guān)醫(yī)療部門公認的標準。這也就意味著，即使無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)非常準確，但是當胎兒通過這種新型技術(shù)被確診為唐氏兒，孕婦仍需要接受羊水穿刺手術(shù)。因為醫(yī)院只有依據(jù)羊穿的結(jié)果，才會對唐氏綜合征患兒進行進一步處理。這也是一些醫(yī)生對無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)保持中立態(tài)度的原因。
共識：無創(chuàng)DNA檢測可避免不必要的羊水穿刺
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是項世界性的課題。2011年10月17日，Sequenom公司在美國發(fā)布了第一款在臨床用于針對唐氏綜合征的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的商業(yè)化產(chǎn)品MaterniT21。在此之前，貝瑞和康攜手湖南湘雅產(chǎn)前診斷中心已于2011年7月發(fā)布了 “大規(guī)?；跍y序的新型無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測臨床研究”的臨床試驗結(jié)果，是國內(nèi)首次涵蓋21號、18號和13號三大染色體的檢測，檢出率達到100%，陽性預(yù)測準確率高達到99.7%以上，在目前國際上已公布的臨床試驗結(jié)果中是最好的。
與傳統(tǒng)唐氏篩查的最大區(qū)別是，無創(chuàng)DNA檢測只需從孕婦身上抽取8毫升的靜脈血，通過對母體血液中的游離DNA片段進行深度測序，分析相關(guān)的數(shù)據(jù)，直接獲得胎兒的染色體信息，從而能有效避免誤診和漏診。而傳統(tǒng)的唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的幾率有多大。唐篩風險指數(shù)偏高，并不代表胎兒一定有問題，風險指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。它在臨床上沒有任何診斷意義，僅是一個供醫(yī)生參考的結(jié)果。如果要確診，還需要進行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。在我國，每年都有為數(shù)較多的孕婦“被唐氏”，不得不通過羊水穿刺來進行確診。更為不幸的是，一些真正的唐氏患者卻未被篩出并降臨人世，給一些家庭帶來了諸多的痛苦和負擔。
北京的一位婦產(chǎn)科主任醫(yī)師曾多次推薦唐氏高危的孕婦去做無創(chuàng)DNA檢測，“現(xiàn)有的唐氏篩查準確性不高，這是公認的事實，但直接讓孕婦去做羊水穿刺會加重她們的心理負擔，而且羊穿也并非百分之百安全，會帶來感染，羊水泄露，流產(chǎn)等風險。如果經(jīng)濟條件許可，用無創(chuàng)DNA檢測來篩查唐氏綜合癥是個不錯的選擇，他的檢測結(jié)果幾乎可以與羊穿媲美?！?/span>
廠商：無創(chuàng)DNA檢測將適用于更多染色體疾病
面對一些醫(yī)生在微博上的討論與質(zhì)疑，貝瑞和康的表現(xiàn)較為低調(diào)。記者從一家與之有合作關(guān)系的醫(yī)院獲悉，目前貝瑞和康的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)已不僅僅局限于檢測唐氏綜合征（21號染色體疾病），在臨床試驗中，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)對于愛德華氏綜合征（18號染色體疾病）和帕陶氏綜合征（13號染色體疾?。┑臋z出率都可以達到100%。同時無創(chuàng)DNA檢測還能檢出除13、18和21號染色體以外的其他染色體數(shù)目異常，但鑒于其余染色體的檢測技術(shù)目前還在完善當中，因此只有在檢測中發(fā)現(xiàn)問題時，貝瑞和康才會通過電話等形式告知孕婦。
至于有些專家所稱的傳統(tǒng)唐氏篩查能檢測出神經(jīng)管缺陷（NTD），該醫(yī)院的專家表示二者根本不具備可比性，“神經(jīng)管缺陷（NTD）不是由染色體數(shù)目異常引起的問題，因此無法通過DNA檢測查出，但在普通的B超檢查中就能發(fā)現(xiàn)。DNA技術(shù)能直接為孕婦提供一個接近羊水診斷的結(jié)果，且無創(chuàng)無風險，這才是這種新型技術(shù)的真正價值。”
記者隨后聯(lián)系了貝瑞和康公司的一位負責人?！澳壳?，我們只是做染色體的整倍體的一個檢測，檢查的內(nèi)容有限，還不能夠檢測所有的基因突變DNA變異，比如基因突變和染色體結(jié)構(gòu)異常等。但因為大多數(shù)的染色體疾病都是染色體數(shù)目異常引起的，所以我們的長遠目標是能把絕大部分的遺傳疾病，尤其那些嚴重致愚致殘致死的遺傳疾病，在中孕期乃至早孕期通過母體血漿DNA檢測出來，目前的產(chǎn)品開發(fā)也是圍繞遺傳疾病的產(chǎn)前檢測在進行。”這位負責人在電話中這樣說道。
小結(jié)：
一個健康寶寶的誕生，凝聚著眾多家庭的希望與期待。面對目前的環(huán)境污染和生存壓力，各種染色體疾病正不斷威脅著胎兒的健康。對于孕婦來講，準確而無痛苦的產(chǎn)前檢測是非常重要的。
