繼2014年12月15日衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心發(fā)布發(fā)布全國(guó)產(chǎn)前篩查與診斷實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)評(píng)通知以后，2015年4月10日，衛(wèi)生部臨檢中心發(fā)布《關(guān)于開展腫瘤診斷與治療高通量測(cè)序檢測(cè)（多基因檢測(cè)）室間質(zhì)量評(píng)價(jià)預(yù)研的通知》，表示將開展該項(xiàng)目室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的預(yù)研，對(duì)全國(guó)各相關(guān)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行調(diào)查。

      室間質(zhì)量評(píng)價(jià)也稱為能力驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)（以下簡(jiǎn)稱PT），是指多家實(shí)驗(yàn)室分析同一標(biāo)本并由外部獨(dú)立機(jī)構(gòu)收集、反饋實(shí)驗(yàn)室上報(bào)結(jié)果并評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)室操作的活動(dòng)，通過實(shí)驗(yàn)室間的比對(duì)判定實(shí)驗(yàn)室的校準(zhǔn)、檢測(cè)能力以及監(jiān)控其持續(xù)能力。長(zhǎng)期以來，PT一直是臨床實(shí)驗(yàn)室和公共衛(wèi)生實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量保證的一個(gè)重要組成部分。

      目前，2015年產(chǎn)前篩查與診斷實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)評(píng)已經(jīng)正式開始檢測(cè)，衛(wèi)計(jì)委第一批樣本已發(fā)放，相關(guān)文件可登陸衛(wèi)生部臨檢中心網(wǎng)站查看下載《2015年全國(guó)產(chǎn)前篩查與診斷實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)量評(píng)價(jià)總結(jié)大會(huì)課件及通訊錄》。而對(duì)于此次的腫瘤診斷與治療高通量測(cè)序檢測(cè)室間質(zhì)評(píng)，根據(jù)通知，注意要點(diǎn)如下：

      目的：腫瘤診斷與治療已成為高通量測(cè)序臨床應(yīng)用的主要方面之一，室間質(zhì)評(píng)的目的是提高實(shí)驗(yàn)室腫瘤診斷與治療高通量測(cè)序檢測(cè)的質(zhì)量。

      對(duì)象：全國(guó)所有采用高通量測(cè)序檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室，以及采用其他方法日常檢測(cè)5種或5種以上基因突變的實(shí)驗(yàn)室。

      樣本：人基因組DNA樣本。

      費(fèi)用：免費(fèi)，質(zhì)評(píng)結(jié)束后可收到結(jié)果反饋、小結(jié)行業(yè)質(zhì)評(píng)證書。

      截止時(shí)間：2015年5月25日

      意義：腫瘤基因檢測(cè)離規(guī)范應(yīng)用又近了一步

      基因檢測(cè)技術(shù)曾多次被評(píng)為全球顛覆性技術(shù)，但是其混亂的商業(yè)應(yīng)用也一直為業(yè)內(nèi)所詬病。隨著基因檢測(cè)市場(chǎng)的火爆，市場(chǎng)上出現(xiàn)了各種各樣的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，其測(cè)序檢測(cè)質(zhì)量良莠不齊。有的是測(cè)序不準(zhǔn)確，有的是認(rèn)定的變異基因與特定的疾病沒有關(guān)系，有的是基因與特定疾病有關(guān)系但卻沒有辨別出來，這些都會(huì)造成誤診誤治。因此，對(duì)于基因測(cè)序的臨床應(yīng)用，需要進(jìn)行統(tǒng)一規(guī)范和嚴(yán)格管理，否則對(duì)患者會(huì)帶來很大的傷害。

      除了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，腫瘤診斷與治療已成為高通量測(cè)序臨床應(yīng)用的主要方面。并且，相比于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，腫瘤作為人類壽命的頭號(hào)威脅，其發(fā)病率和消費(fèi)剛需遠(yuǎn)遠(yuǎn)超于產(chǎn)前檢測(cè)市場(chǎng)，因此，腫瘤檢測(cè)成為測(cè)序領(lǐng)域當(dāng)之無愧的下一塊大蛋糕，國(guó)內(nèi)多家基因公司已開始進(jìn)入，紛紛布局，不過現(xiàn)階段只有少數(shù)公司取得“官方入場(chǎng)券”。

      2015年3月27日，衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單，北京、上海、湖南、浙江、廣東等多家機(jī)構(gòu)入選，其中大部分是醫(yī)療機(jī)構(gòu)，第三方實(shí)驗(yàn)室僅有華大基因、達(dá)安基因、迪安診斷、博奧生物等。這些公司入選試點(diǎn)單位，參加室間質(zhì)評(píng)，將為提高實(shí)驗(yàn)室腫瘤診斷與治療高通量測(cè)序檢測(cè)的質(zhì)量，更好地規(guī)范行業(yè)發(fā)展起到推動(dòng)作用。由此，腫瘤基因檢測(cè)離規(guī)范應(yīng)用又近了一步。

延伸閱讀：衛(wèi)計(jì)委對(duì)高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室的12個(gè)基本要求

衛(wèi)計(jì)委對(duì)高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室有哪些基本要求？衛(wèi)計(jì)委臨檢中心副主任李金明對(duì)此作了解讀，以下為10項(xiàng)基本要求：

1. 試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委批準(zhǔn)的試點(diǎn)專業(yè)范圍內(nèi)開展臨床檢測(cè)工作。

2. 試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室需采用高通量測(cè)序開展不少于一項(xiàng)的檢測(cè)項(xiàng)目。

3. 為避免污染所致的假陽性結(jié)果，各試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)根據(jù)所開展的檢測(cè)項(xiàng)目進(jìn)行分區(qū)，具體各專業(yè)實(shí)驗(yàn)室的分區(qū)要求由國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委臨床檢驗(yàn)中心負(fù)責(zé)發(fā)布。

遺傳病+腫瘤診斷與治療實(shí)驗(yàn)室分區(qū)要求及示例

4. 試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室如使用商品化試劑，則應(yīng)當(dāng)使用經(jīng)過國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）批準(zhǔn)的試劑，臨床應(yīng)用前應(yīng)經(jīng)過性能驗(yàn)證；如使用自配試劑（LDT），必須建立自配試劑的標(biāo)準(zhǔn)操作程序，并經(jīng)過性能評(píng)價(jià)。以上均須保存相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)記錄。

5. 試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)對(duì)相應(yīng)的檢測(cè)儀器設(shè)備進(jìn)行日常的維護(hù)和定期校準(zhǔn)，并保存儀器維護(hù)校準(zhǔn)記錄。

6. 試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)對(duì)技術(shù)人員制定培訓(xùn)計(jì)劃，進(jìn)行相關(guān)的在崗持續(xù)培訓(xùn)，保存人員培訓(xùn)記錄。

7. 試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立日常檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)記錄方式，并保存相應(yīng)記錄。

8,試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立規(guī)范的檢測(cè)結(jié)果報(bào)告與解釋模式。

9. 試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 應(yīng)建立室內(nèi)質(zhì)量控制程序，在日常檢測(cè)中開展室內(nèi)質(zhì)量控制，保存室內(nèi)質(zhì)控及其失控及定期綜合分析的記錄，并有質(zhì)量改進(jìn)措施。

10. 試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)參加由國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委組織的相應(yīng)項(xiàng)目的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)或進(jìn)行有效的實(shí)驗(yàn)室室間比對(duì)，并保存室間質(zhì)量評(píng)價(jià)或?qū)嶒?yàn)室室間比對(duì)記錄，對(duì)不合格的結(jié)果應(yīng)進(jìn)行原因分析，并采取質(zhì)量改進(jìn)措施。

11. 試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)制定包括以下內(nèi)容的標(biāo)準(zhǔn)操作程序（SOP）及相關(guān)記錄表格：

（1）樣本的采集、運(yùn)送、保存、接收、登記和處理；

（2）知情同意告知；

（3）檢測(cè)方法和步驟；

（4）試劑和耗材的選擇和保存（如為自配試劑，需詳細(xì)寫明試劑的制備過程以及各原料的來源）；

（5）試劑性能驗(yàn)證或自配試劑的性能評(píng)價(jià)和方法確認(rèn)；

（6）儀器的使用、維護(hù)和校準(zhǔn)；

（7）人員培訓(xùn)；

（8）結(jié)果報(bào)告與解釋；

（9）實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)、相關(guān)文件記錄與保存；

（10）室內(nèi)質(zhì)量控制；

（11）室間質(zhì)量評(píng)價(jià)或?qū)嶒?yàn)室間比對(duì)；

（12）知情同意和保密程序。

12. 其他未盡的事項(xiàng)要求，試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室均應(yīng)參照《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》。