地中海貧血癥是紅細(xì)胞的一種常染色體隱性遺傳基因疾病，起因是血紅蛋白(Hb)分子的一條或多條球蛋白鏈縮減或缺失。
最近開(kāi)發(fā)成功的一種免疫層析(IC)試紙?jiān)囼?yàn)可快速篩查α0-地中海貧血癥，其工作原理是用特異的Hb Bart單克隆抗體檢驗(yàn)血樣中的Hb Bart。
用免疫層析試紙檢驗(yàn)檢測(cè)α0-地中海貧血基因雜合子以及純合Hb E與α0-地中海貧血與α0β-地中海貧血雙雜合子血樣中的Hb Bart（圖片蒙瑪希隆大學(xué)惠賜）。
泰國(guó)瑪希隆大學(xué)的分子生物學(xué)家與澳大利亞的同行合作收集了662份日常檢查剩余的抗凝血樣，其中411份來(lái)自泰國(guó)，251份來(lái)自西澳大利亞，然后科學(xué)家們開(kāi)展了一項(xiàng)多中心研究。在參與這項(xiàng)多中心研究的各實(shí)驗(yàn)室用自動(dòng)血細(xì)胞計(jì)數(shù)器確定血液檢查數(shù)據(jù)。
亮甲酚藍(lán)染色α0-地中海貧血基因攜帶者的紅細(xì)胞，觀察到包涵體陽(yáng)性細(xì)胞（圖片蒙美國(guó)血液病學(xué)會(huì)惠賜）。
用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)鑒定大多數(shù)樣本中的α0-地中海貧血、α+-地中海貧血、Hb H病和非刪除α-地中海貧血。兩家實(shí)驗(yàn)室使用血沉棕黃層下的富集幼年紅細(xì)胞根據(jù)紅細(xì)胞Hb H包涵體的存在檢測(cè)到α-地中海貧血癥。還測(cè)試了泰國(guó)曼谷i+MED實(shí)驗(yàn)室的改進(jìn)型Alpha Thal IC試紙?jiān)囼?yàn)。
45份樣本具有α-地中海貧血癥的特征，經(jīng)實(shí)驗(yàn)證明有α0-地中海貧血癥基因，其中18份來(lái)自Hb H和EA Bart病患者，15份來(lái)自純合α+-地中海貧血癥或復(fù)合雜合α+-地中海貧血和非刪除α-地中海貧血。IC試紙?jiān)囼?yàn)除兩份α0-地中海貧血癥樣本結(jié)果為陰性因而被歸為假陰性外，其余樣本都顯強(qiáng)烈的陽(yáng)性。有180份α-球蛋白基因分型正常，IC試紙?jiān)囼?yàn)發(fā)現(xiàn)了97.8%的陰性反應(yīng)。
該研究的論文發(fā)表于2014年11月6日的《轉(zhuǎn)化科研》(Translational Research)雜志。作者總結(jié)說(shuō)，紅細(xì)胞指數(shù)與IC試紙?jiān)囼?yàn)結(jié)合能排除大多數(shù)人，不用通過(guò)基于PCR的分析進(jìn)一步檢測(cè)α0-地中海貧血癥。成熟的IC試紙檢驗(yàn)的優(yōu)勢(shì)是，無(wú)需復(fù)雜設(shè)備，容易執(zhí)行，結(jié)果可以目測(cè)，無(wú)需專家判讀。它耗時(shí)更短，可以處理大批量樣本，因此IC試紙?jiān)囼?yàn)可用于地中海貧血癥篩查計(jì)劃，在不宜診斷α0-地中海貧血癥基因攜帶者的情況下減少昂貴PCR方法的使用。
